肿瘤药物敏感检测怎么做从样本采集到基因测序的全流程解析以及检测结果如何指导临床用药

引言

肿瘤药物敏感检测（也称为肿瘤基因组测序或精准医疗检测）是现代肿瘤治疗的重要组成部分。它通过分析肿瘤组织的基因变异，帮助医生选择最有效的靶向药物或免疫治疗方案。本文将详细解析从样本采集到基因测序的全流程，并说明检测结果如何指导临床用药。

一、样本采集与处理

1.1 样本类型

肿瘤药物敏感检测的样本主要分为以下几类：

肿瘤组织样本：手术切除或活检获取的肿瘤组织，是金标准
液体活检：血液样本，检测循环肿瘤DNA（ctDNA）
其他体液：胸腔积液、腹水、脑脊液等

1.2 样本采集要求

新鲜组织：最佳样本，应立即处理或冷冻保存
福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织：最常用，但DNA质量可能受损
血液样本：使用专用ctDNA采血管，2-8℃保存，4小时内处理

1.3 样本处理流程

病理评估：确认肿瘤细胞含量（通常要求≥20%）
显微切割：富集肿瘤细胞，去除正常组织
DNA/RNA提取：使用专用试剂盒提取核酸
质控：评估核酸浓度、纯度和完整性

二、DNA提取与质量控制

2.1 DNA提取方法

# 示例：DNA提取质量评估代码
def assess_dna_quality(concentration, purity_260_280, purity_260_230, fragment_size):
    """
    评估DNA质量
    concentration: ng/μL
    purity_260_280: 1.8-2.0为合格
    purity_260_230: >2.0为合格
    fragment_size: bp
    """
    quality_report = {
        "concentration": concentration,
        "purity_260_280": purity_260_280,
        "purity_260_230": purity_260_230,
        "fragment_size": fragment_size,
        "quality_grade": "不合格"
    }
    
    if (concentration >= 10 and 
        1.8 <= purity_260_280 <= 2.0 and 
        purity_260_230 >= 2.0 and 
        fragment_size >= 300):
        quality_report["quality_grade"] = "优秀"
    elif (concentration >= 5 and 
          1.7 <= purity_260_280 <= 2.1 and 
          purity_260_230 >= 1.5):
        quality_report["quality_grade"] = "合格"
    
    return quality_report

# 示例数据
sample_dna = assess_dna_quality(
    concentration=45.2, 
    purity_260_280=1.85, 
    purity_260_230=2.1, 
    fragment_size=500
)
print(sample_dna)

2.2 质控标准

浓度：≥10 ng/μL（组织样本），≥5 ng/μL（液体活检）
纯度：A260/A280比值在1.8-2.0之间
完整性：电泳或Fragment Analyzer显示主条带>300bp

三、文库构建

3.1 文库构建流程

文库构建是将DNA片段化并加上测序接头的过程，主要包括：

DNA片段化：超声或酶切将DNA打断至目标长度（通常200-400bp）
末端修复：修复DNA末端，使其成为平末端
A尾添加：在3’端添加”A”碱基
接头连接：连接测序接头
PCR扩增：扩增文库

3.2 文库构建代码示例

# 文库构建质量评估
class LibraryQC:
    def __init__(self, library_name, concentration, molarity, size_distribution):
        self.library_name = library_name
        self.concentration = concentration  # nM
        self.molarity = molarity  # nM
        self.size_distribution = size_distribution  # bp
    
    def check_library_quality(self):
        """检查文库质量"""
        qc_results = {}
        
        # 浓度检查
        if self.concentration >= 10:
            qc_results["concentration"] = "PASS"
        else:
            qc_results["concentration"] = "FAIL"
        
        # 大小分布检查（理想范围250-450bp）
        if 250 <= self.size_distribution <= 450:
            qc_results["size_distribution"] = "PASS"
        else:
            qc_results["size_distribution"] = "FAIL"
        
        # 综合判断
        if all(v == "PASS" for v in qc_results.values()):
            qc_results["overall"] = "文库合格，可用于测序"
        else:
            qc_results["overall"] = "文库不合格，需重新构建"
        
        return qc_results

# 示例
lib_qc = LibraryQC("Sample1_Library", 15.3, 12.8, 320)
print(lib_qc.check_library_quality())

四、基因测序

4.1 测序平台选择

目前主流的测序平台包括：

Illumina NovaSeq 6000：高通量，适合大规模panel
Ion Torrent：快速，适合小panel
华大智造DNBSEQ：国产平台，性价比高

4.2 测序策略

测序深度：肿瘤组织通常需要500-1000X，液体活检需要10000-30000X
测序模式：PE150（双端150bp）

4.3 测序数据质控

# 测序数据质控示例
def sequencing_qc(fastq_file):
    """
    模拟测序数据质控
    """
    qc_metrics = {
        "total_reads": 10000000,
        "Q30_bases": 9200000,
        "Q30_percentage": 92.0,
        "mean_depth": 850,
        "coverage_100x": 98.5,
        "coverage_200x": 95.2,
        "coverage_500x": 88.3
    }
    
    # 质控标准
    if qc_metrics["Q30_percentage"] >= 85 and qc_metrics["mean_depth"] >= 500:
        qc_metrics["qc_result"] = "PASS"
    else:
        qc_metrics["qc_result"] = "FAIL"
    
    return qc_metrics

fastq_qc = sequencing_qc("Sample1_R1.fastq.gz")
print(fastq_qc)

五、生物信息学分析

5.1 分析流程概述

生物信息学分析是将原始测序数据转化为可解读的变异信息的过程，主要包括：

数据预处理：质量修剪、去接头
比对：将reads比对到参考基因组
变异检测：识别SNV、Indel、CNV、融合基因
注释：注释变异的生物学意义
解读：结合临床意义分级

5.2 分析代码示例

# 变异注释示例
class VariantAnnotator:
    def __init__(self):
        self.drug_db = {
            "EGFR": {"L858R": "吉非替尼", "T790M": "奥希替尼"},
            "ALK": {"EML4-ALK": "克唑替尼"},
            "BRAF": {"V600E": "达拉非尼+曲美替尼"}
        }
    
    def annotate_variant(self, gene, mutation):
        """注释变异并推荐药物"""
        annotation = {
            "gene": gene,
            "mutation": mutation,
            "clinical_significance": "Unknown",
            "recommended_drug": "None",
            "evidence_level": "None"
        }
        
        if gene in self.drug_db and mutation in self.drug_db[gene]:
            annotation["clinical_significance"] = "Pathogenic"
            annotation["recommended_drug"] = self.drug_db[gene][mutation]
            annotation["evidence_level"] = "FDA/EMA批准"
        
        return annotation

# 示例
annotator = VariantAnnotator()
result = annotator.annotate_variant("EGFR", "L858R")
print(result)

5.3 分析流程详解

5.3.1 数据预处理

# 使用fastp进行质控和去接头
fastp -i Sample1_R1.fastq.gz -I Sample1_R2.fastq.gz \
      -o Sample1_R1_clean.fastq.gz -O Sample1_R2_clean.fastq.gz \
      -w 16 -q 20 -l 50

5.3.2 比对

# 使用BWA-MEM进行比对
bwa mem -t 16 -R '@RG\tID:Sample1\tSM:Sample1' \
        ref_genome.fa Sample1_R1_clean.fastq.gz Sample1_R2_clean.fastq.gz \
        | samtools sort -@ 16 -o Sample1.bam

5.3.3 变异检测

# 使用Mutect2检测体细胞变异
gatk Mutect2 -R ref_genome.fa \
             -I Sample1.bam \
             -O Sample1.vcf \
             --germline-resource af-only-gnomad.vcf.gz \
             --panel-of-normals pon.vcf.gz

5.3.4 变异注释

# 使用ANNOVAR进行注释
table_annovar.pl Sample1.vcf annovar/ \
                 -buildver hg19 \
                 -out Sample1_annotated \
                 -remove \
                 -protocol refGene,cosmic94,clinvar_20220320 \
                 -operation g,f,f \
                 -nastring .

六、检测结果解读与临床指导

6.1 变异分级标准

根据ACMG/AMP指南，变异分为：

Pathogenic (致病性)：明确导致疾病，可指导用药
Likely Pathogenic (可能致病性)：高度可能致病，可指导用药 2 Variant of Uncertain Significance (VUS)：意义未明，需谨慎解读
Likely Benign (可能良性)：不推荐用药
Benign (良性)：不推荐用药

6.2 临床指导原则

6.2.1 靶向药物选择

# 靶向药物推荐系统
class TargetedTherapyRecommender:
    def __init__(self):
        self.target_db = {
            "EGFR": {
                "mutations": {
                    "L858R": {"drugs": ["吉非替尼", "厄洛替尼", "奥希替尼"], "line": "一线"},
                    "T790M": {"drugs": ["奥希替尼"], "line": "二线"},
                    "exon19del": {"drugs": ["吉非替尼", "奥希替尼"], "line": "一线"}
                }
            },
            "ALK": {
                "fusions": {
                    "EML4-ALK": {"drugs": ["克唑替尼", "阿来替尼", "布格替尼"], "line": "一线"}
                }
            },
            "BRAF": {
                "mutations": {
                    "V600E": {"drugs": ["达拉非尼+曲美替尼", "维莫非尼"], "line": "一线"}
                }
            },
            "PD-L1": {
                "expression": {
                    "TPS≥50%": {"drugs": ["帕博利珠单抗"], "line": "一线"},
                    "TPS 1-49%": {"drugs": ["帕博利珠单抗+化疗"], "line": "一线"}
                }
            }
        }
    
    def recommend_therapy(self, gene, alteration, cancer_type):
        """推荐治疗方案"""
        recommendations = []
        
        # 靶向药物推荐
        if gene in self.target_db:
            gene_info = self.target_db[gene]
            
            # 检查突变类型
            for mutation_type, alterations in gene_info.items():
                if alteration in alterations:
                    rec = {
                        "gene": gene,
                        "alteration": alteration,
                        "drugs": alterations[alteration]["drugs"],
                        "line": alterations[alteration]["line"],
                        "type": "靶向治疗"
                    }
                    recommendations.append(rec)
        
        # 免疫治疗推荐（基于肿瘤类型）
        if cancer_type in ["lung_adenocarcinoma", "melanoma", "bladder_cancer"]:
            recommendations.append({
                "type": "免疫治疗",
                "drugs": ["帕博利珠单抗", "纳武利尤单抗"],
                "note": "适用于PD-L1高表达或MSI-H/dMMR患者"
            })
        
        return recommendations

# 示例：肺癌患者检测结果
recommender = TargetedTherapyRecommender()
results = recommender.recommend_therapy("EGFR", "L858R", "lung_adenocarcinoma")
for rec in results:
    print(f"推荐方案：{rec['type']}")
    print(f"药物：{', '.join(rec['drugs'])}")
    print(f"治疗线数：{rec['line']}")

6.2.2 免疫治疗标志物

PD-L1表达：TPS≥50%可单药免疫治疗
MSI-H/dMMR：泛癌种免疫治疗适应症
TMB-H：高肿瘤突变负荷，可能从免疫治疗获益

6.3 报告解读示例

患者信息：男性，65岁，肺腺癌IV期 检测结果：

EGFR L858R突变（丰度15.2%）
TP53 R248W突变（丰度8.5%）
PD-L1 TPS 65%

临床指导：

首选：奥希替尼（三代EGFR-TKI），因L858R突变敏感，且PD-L1高表达可能增强疗效
备选：吉非替尼（一代EGFR-TKI），经济性好
注意：TP53突变可能影响预后，需密切监测

七、质量控制与标准化

7.1 室内质控

阳性对照：使用已知突变样本验证
阴性对照：使用野生型样本排除污染
重复样本：评估检测重复性

7.2 室间质评

参加CAP、CLIA或国家卫健委临检中心的室间质评，确保检测质量。

八、总结

肿瘤药物敏感检测是一个复杂的多学科流程，从样本采集到报告解读需要严格的质量控制。通过精准的基因检测，可以：

提高治疗效果：选择最敏感的药物
避免无效治疗：排除不敏感的药物
延长生存期：实现个体化精准治疗
降低副作用：减少不必要的化疗

随着技术的发展，多组学整合分析（基因组+转录组+蛋白组）将进一步提升检测的临床价值，为肿瘤患者带来更好的治疗前景。# 肿瘤药物敏感检测怎么做从样本采集到基因测序的全流程解析以及检测结果如何指导临床用药

引言

一、样本采集与处理

1.1 样本类型

肿瘤药物敏感检测的样本主要分为以下几类：

肿瘤组织样本：手术切除或活检获取的肿瘤组织，是金标准
液体活检：血液样本，检测循环肿瘤DNA（ctDNA）
其他体液：胸腔积液、腹水、脑脊液等

1.2 样本采集要求

新鲜组织：最佳样本，应立即处理或冷冻保存
福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织：最常用，但DNA质量可能受损
血液样本：使用专用ctDNA采血管，2-8℃保存，4小时内处理

1.3 样本处理流程

病理评估：确认肿瘤细胞含量（通常要求≥20%）
显微切割：富集肿瘤细胞，去除正常组织
DNA/RNA提取：使用专用试剂盒提取核酸
质控：评估核酸浓度、纯度和完整性

二、DNA提取与质量控制

2.1 DNA提取方法

# 示例：DNA提取质量评估代码
def assess_dna_quality(concentration, purity_260_280, purity_260_230, fragment_size):
    """
    评估DNA质量
    concentration: ng/μL
    purity_260_280: 1.8-2.0为合格
    purity_260_230: >2.0为合格
    fragment_size: bp
    """
    quality_report = {
        "concentration": concentration,
        "purity_260_280": purity_260_280,
        "purity_260_230": purity_260_230,
        "fragment_size": fragment_size,
        "quality_grade": "不合格"
    }
    
    if (concentration >= 10 and 
        1.8 <= purity_260_280 <= 2.0 and 
        purity_260_230 >= 2.0 and 
        fragment_size >= 300):
        quality_report["quality_grade"] = "优秀"
    elif (concentration >= 5 and 
          1.7 <= purity_260_280 <= 2.1 and 
          purity_260_230 >= 1.5):
        quality_report["quality_grade"] = "合格"
    
    return quality_report

# 示例数据
sample_dna = assess_dna_quality(
    concentration=45.2, 
    purity_260_280=1.85, 
    purity_260_230=2.1, 
    fragment_size=500
)
print(sample_dna)

2.2 质控标准

浓度：≥10 ng/μL（组织样本），≥5 ng/μL（液体活检）
纯度：A260/A280比值在1.8-2.0之间
完整性：电泳或Fragment Analyzer显示主条带>300bp

三、文库构建

3.1 文库构建流程

文库构建是将DNA片段化并加上测序接头的过程，主要包括：

DNA片段化：超声或酶切将DNA打断至目标长度（通常200-400bp）
末端修复：修复DNA末端，使其成为平末端
A尾添加：在3’端添加”A”碱基
接头连接：连接测序接头
PCR扩增：扩增文库

3.2 文库构建代码示例

# 文库构建质量评估
class LibraryQC:
    def __init__(self, library_name, concentration, molarity, size_distribution):
        self.library_name = library_name
        self.concentration = concentration  # nM
        self.molarity = molarity  # nM
        self.size_distribution = size_distribution  # bp
    
    def check_library_quality(self):
        """检查文库质量"""
        qc_results = {}
        
        # 浓度检查
        if self.concentration >= 10:
            qc_results["concentration"] = "PASS"
        else:
            qc_results["concentration"] = "FAIL"
        
        # 大小分布检查（理想范围250-450bp）
        if 250 <= self.size_distribution <= 450:
            qc_results["size_distribution"] = "PASS"
        else:
            qc_results["size_distribution"] = "FAIL"
        
        # 综合判断
        if all(v == "PASS" for v in qc_results.values()):
            qc_results["overall"] = "文库合格，可用于测序"
        else:
            qc_results["overall"] = "文库不合格，需重新构建"
        
        return qc_results

# 示例
lib_qc = LibraryQC("Sample1_Library", 15.3, 12.8, 320)
print(lib_qc.check_library_quality())

四、基因测序

4.1 测序平台选择

目前主流的测序平台包括：

Illumina NovaSeq 6000：高通量，适合大规模panel
Ion Torrent：快速，适合小panel
华大智造DNBSEQ：国产平台，性价比高

4.2 测序策略

测序深度：肿瘤组织通常需要500-1000X，液体活检需要10000-30000X
测序模式：PE150（双端150bp）

4.3 测序数据质控

# 测序数据质控示例
def sequencing_qc(fastq_file):
    """
    模拟测序数据质控
    """
    qc_metrics = {
        "total_reads": 10000000,
        "Q30_bases": 9200000,
        "Q30_percentage": 92.0,
        "mean_depth": 850,
        "coverage_100x": 98.5,
        "coverage_200x": 95.2,
        "coverage_500x": 88.3
    }
    
    # 质控标准
    if qc_metrics["Q30_percentage"] >= 85 and qc_metrics["mean_depth"] >= 500:
        qc_metrics["qc_result"] = "PASS"
    else:
        qc_metrics["qc_result"] = "FAIL"
    
    return qc_metrics

fastq_qc = sequencing_qc("Sample1_R1.fastq.gz")
print(fastq_qc)

五、生物信息学分析

5.1 分析流程概述

生物信息学分析是将原始测序数据转化为可解读的变异信息的过程，主要包括：

数据预处理：质量修剪、去接头
比对：将reads比对到参考基因组
变异检测：识别SNV、Indel、CNV、融合基因
注释：注释变异的生物学意义
解读：结合临床意义分级

5.2 分析代码示例

# 变异注释示例
class VariantAnnotator:
    def __init__(self):
        self.drug_db = {
            "EGFR": {"L858R": "吉非替尼", "T790M": "奥希替尼"},
            "ALK": {"EML4-ALK": "克唑替尼"},
            "BRAF": {"V600E": "达拉非尼+曲美替尼"}
        }
    
    def annotate_variant(self, gene, mutation):
        """注释变异并推荐药物"""
        annotation = {
            "gene": gene,
            "mutation": mutation,
            "clinical_significance": "Unknown",
            "recommended_drug": "None",
            "evidence_level": "None"
        }
        
        if gene in self.drug_db and mutation in self.drug_db[gene]:
            annotation["clinical_significance"] = "Pathogenic"
            annotation["recommended_drug"] = self.drug_db[gene][mutation]
            annotation["evidence_level"] = "FDA/EMA批准"
        
        return annotation

# 示例
annotator = VariantAnnotator()
result = annotator.annotate_variant("EGFR", "L858R")
print(result)

5.3 分析流程详解

5.3.1 数据预处理

# 使用fastp进行质控和去接头
fastp -i Sample1_R1.fastq.gz -I Sample1_R2.fastq.gz \
      -o Sample1_R1_clean.fastq.gz -O Sample1_R2_clean.fastq.gz \
      -w 16 -q 20 -l 50

5.3.2 比对

# 使用BWA-MEM进行比对
bwa mem -t 16 -R '@RG\tID:Sample1\tSM:Sample1' \
        ref_genome.fa Sample1_R1_clean.fastq.gz Sample1_R2_clean.fastq.gz \
        | samtools sort -@ 16 -o Sample1.bam

5.3.3 变异检测

# 使用Mutect2检测体细胞变异
gatk Mutect2 -R ref_genome.fa \
             -I Sample1.bam \
             -O Sample1.vcf \
             --germline-resource af-only-gnomad.vcf.gz \
             --panel-of-normals pon.vcf.gz

5.3.4 变异注释

# 使用ANNOVAR进行注释
table_annovar.pl Sample1.vcf annovar/ \
                 -buildver hg19 \
                 -out Sample1_annotated \
                 -remove \
                 -protocol refGene,cosmic94,clinvar_20220320 \
                 -operation g,f,f \
                 -nastring .

六、检测结果解读与临床指导

6.1 变异分级标准

根据ACMG/AMP指南，变异分为：

Pathogenic (致病性)：明确导致疾病，可指导用药
Likely Pathogenic (可能致病性)：高度可能致病，可指导用药
Variant of Uncertain Significance (VUS)：意义未明，需谨慎解读
Likely Benign (可能良性)：不推荐用药
Benign (良性)：不推荐用药

6.2 临床指导原则

6.2.1 靶向药物选择

# 靶向药物推荐系统
class TargetedTherapyRecommender:
    def __init__(self):
        self.target_db = {
            "EGFR": {
                "mutations": {
                    "L858R": {"drugs": ["吉非替尼", "厄洛替尼", "奥希替尼"], "line": "一线"},
                    "T790M": {"drugs": ["奥希替尼"], "line": "二线"},
                    "exon19del": {"drugs": ["吉非替尼", "奥希替尼"], "line": "一线"}
                }
            },
            "ALK": {
                "fusions": {
                    "EML4-ALK": {"drugs": ["克唑替尼", "阿来替尼", "布格替尼"], "line": "一线"}
                }
            },
            "BRAF": {
                "mutations": {
                    "V600E": {"drugs": ["达拉非尼+曲美替尼", "维莫非尼"], "line": "一线"}
                }
            },
            "PD-L1": {
                "expression": {
                    "TPS≥50%": {"drugs": ["帕博利珠单抗"], "line": "一线"},
                    "TPS 1-49%": {"drugs": ["帕博利珠单抗+化疗"], "line": "一线"}
                }
            }
        }
    
    def recommend_therapy(self, gene, alteration, cancer_type):
        """推荐治疗方案"""
        recommendations = []
        
        # 靶向药物推荐
        if gene in self.target_db:
            gene_info = self.target_db[gene]
            
            # 检查突变类型
            for mutation_type, alterations in gene_info.items():
                if alteration in alterations:
                    rec = {
                        "gene": gene,
                        "alteration": alteration,
                        "drugs": alterations[alteration]["drugs"],
                        "line": alterations[alteration]["line"],
                        "type": "靶向治疗"
                    }
                    recommendations.append(rec)
        
        # 免疫治疗推荐（基于肿瘤类型）
        if cancer_type in ["lung_adenocarcinoma", "melanoma", "bladder_cancer"]:
            recommendations.append({
                "type": "免疫治疗",
                "drugs": ["帕博利珠单抗", "纳武利尤单抗"],
                "note": "适用于PD-L1高表达或MSI-H/dMMR患者"
            })
        
        return recommendations

# 示例：肺癌患者检测结果
recommender = TargetedTherapyRecommender()
results = recommender.recommend_therapy("EGFR", "L858R", "lung_adenocarcinoma")
for rec in results:
    print(f"推荐方案：{rec['type']}")
    print(f"药物：{', '.join(rec['drugs'])}")
    print(f"治疗线数：{rec['line']}")

6.2.2 免疫治疗标志物

PD-L1表达：TPS≥50%可单药免疫治疗
MSI-H/dMMR：泛癌种免疫治疗适应症
TMB-H：高肿瘤突变负荷，可能从免疫治疗获益

6.3 报告解读示例

患者信息：男性，65岁，肺腺癌IV期 检测结果：

EGFR L858R突变（丰度15.2%）
TP53 R248W突变（丰度8.5%）
PD-L1 TPS 65%

临床指导：

首选：奥希替尼（三代EGFR-TKI），因L858R突变敏感，且PD-L1高表达可能增强疗效
备选：吉非替尼（一代EGFR-TKI），经济性好
注意：TP53突变可能影响预后，需密切监测

七、质量控制与标准化

7.1 室内质控

阳性对照：使用已知突变样本验证
阴性对照：使用野生型样本排除污染
重复样本：评估检测重复性

7.2 室间质评

参加CAP、CLIA或国家卫健委临检中心的室间质评，确保检测质量。

八、总结

肿瘤药物敏感检测是一个复杂的多学科流程，从样本采集到报告解读需要严格的质量控制。通过精准的基因检测，可以：

提高治疗效果：选择最敏感的药物
避免无效治疗：排除不敏感的药物
延长生存期：实现个体化精准治疗
降低副作用：减少不必要的化疗

随着技术的发展，多组学整合分析（基因组+转录组+蛋白组）将进一步提升检测的临床价值，为肿瘤患者带来更好的治疗前景。

肿瘤药物敏感检测怎么做 从样本采集到基因测序的全流程解析 以及检测结果如何指导临床用药

引言

一、样本采集与处理

1.1 样本类型

1.2 样本采集要求

1.3 样本处理流程

二、DNA提取与质量控制

2.1 DNA提取方法

2.2 质控标准

三、文库构建

3.1 文库构建流程

3.2 文库构建代码示例

四、基因测序

4.1 测序平台选择

4.2 测序策略

4.3 测序数据质控

五、生物信息学分析

5.1 分析流程概述

5.2 分析代码示例

5.3 分析流程详解

5.3.1 数据预处理

5.3.2 比对

5.3.3 变异检测

5.3.4 变异注释

六、检测结果解读与临床指导

6.1 变异分级标准

6.2 临床指导原则

6.2.1 靶向药物选择

6.2.2 免疫治疗标志物

6.3 报告解读示例

七、质量控制与标准化

7.1 室内质控

7.2 室间质评

八、总结

引言

一、样本采集与处理

1.1 样本类型

1.2 样本采集要求

1.3 样本处理流程

二、DNA提取与质量控制

2.1 DNA提取方法

2.2 质控标准

三、文库构建

3.1 文库构建流程

3.2 文库构建代码示例

四、基因测序

4.1 测序平台选择

4.2 测序策略

4.3 测序数据质控

五、生物信息学分析

5.1 分析流程概述

5.2 分析代码示例

5.3 分析流程详解

5.3.1 数据预处理

5.3.2 比对

5.3.3 变异检测

5.3.4 变异注释

六、检测结果解读与临床指导

6.1 变异分级标准

6.2 临床指导原则

6.2.1 靶向药物选择

6.2.2 免疫治疗标志物

6.3 报告解读示例

七、质量控制与标准化

7.1 室内质控

7.2 室间质评

八、总结

肿瘤药物敏感检测怎么做从样本采集到基因测序的全流程解析以及检测结果如何指导临床用药